#México | Casi 90 por ciento de las personas con fibrosis quística tienen al menos una copia de la mutación más común
Ciudad de México.- La directora del Centro de Fibrosis Quística Adulta en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, Raksha Jain, destacó que las personas con fibrosis quística mostraron mejoría pulmonar al combinar tres medicamentos, y que 90 por ciento de ellas pueden ser beneficiadas. La revista New England Journal of Medicine señaló que la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó el mes pasado debido a sus buenos resultados, la terapia para esta enfermedad, potencialmente mortal.
La funcionara del Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, en Dallas, Estados Unidos, explicó que “aunque existen más de mil mutaciones que causan enfermedades, casi 90 por ciento de las personas con fibrosis quística tienen al menos una copia de la mutación más común, el alelo Phe508del CFTR”.
Se estima que 80 mil personas en el mundo son afectadas por mutaciones en la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, pues las heredan de un gen de cada padre que codifica para dicha proteína.
La terapia combinada disminuyó 63 por ciento los síntomas de la enfermedad y la función pulmonar mejoró a las cuatro semanas y se mantuvo durante casi ocho meses, detalló.
La especialista dijo que una característica de la fibrosis quística es la transpiración de excesivas cantidades de sal a través del sudor, y que las personas a las que se les aplicó el tratamiento reportaron menor concentración de sal en sudor.
Afirmó que la terapia fue segura, no obstante, continuarán los estudios para comprender posibles efectos secundarios.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, y consiste en el funcionamiento deficiente de las glándulas exocrinas o de secreción externa, que se manifiesta como enfermedad pulmonar crónica y disfunción del páncreas.