#México |  El 80 por ciento de estos padecimientos son genéticos, por ello el tamiz neonatal puede ser una herramienta para su diagnóstico temprano

Es necesario promover la investigación sobre enfermedades raras para mejorar los diagnósticos y buscar tratamientos para estas afecciones, que afectan a aproximadamente 10 millones de personas en México, afirmó la especialista en genética, María del Carmen Palacios Reyes.

La también académica del Instituto Politécnico Nacional (IPN) destacó que la atención de estos padecimientos debe ser multidisciplinaria y requiere la participación de instancias gubernamentales, académicas y de asociaciones civiles.

“La población puede participar con la detección de síntomas persistentes o raros en los que no se cuente con un diagnóstico, para facilitar su detección y diagnóstico temprano”, puntualizó.

Mencionó que 80 por ciento de estos padecimientos son genéticos, por ello el tamiz neonatal puede ser una herramienta para su diagnóstico temprano. En la actualidad, esta prueba incluye la detección de fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, fibrosis quística e hipotiroidismo congénito.

Precisó que muchos síndromes que corresponden a enfermedades raras generan defectos al nacimiento, por lo que si un recién nacido tiene una anomalía, por pequeña que sea, debe someterse a una evaluación completa.

“Los defectos pueden incluir alteraciones en el tamaño y forma de partes del cuerpo, alteración de los rasgos faciales, extremidades cortas, dedos de más o de menos, así como falta de apetito o vómitos constantes, rigidez o flacidez corporal, entre otros”, agregó.

La genetista señaló que aunque un niño puede parecer normal al nacer, con el tiempo surgen evidencias de alguna enfermedad rara, que se manifiesta con talla baja, extremidades o tronco cortos, así como retraso en el neurodesarrollo.

Indicó que aunque algunas enfermedades ocasionan la muerte casi de manera inmediata después del nacimiento, otras pueden controlarse, o desarrollarse en la adolescencia o en la juventud.

“Para todas ellas se requiere buscar herramientas de diagnóstico y tratamientos que permitan a quienes las padecen una mejor calidad de vida”.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), el número de enfermedades raras asciende a más de siete mil, con una prevalencia de alrededor de ocho por ciento de la población mundial y con un estimado de aproximadamente 10 millones de casos en México.